تحت شعار “لتحسيس أفضل بالأمراض النادرة في المغرب”، نظم ائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب بشراكة مع المختبر المرجعي الوطني وجامعة محمد السادس للعلوم الصحية، يوم السبت الماضي بالدار البيضاء، اليوم الوطني الأول للأمراض النادرة الذي شكل منتدى لتبادل المعلومات والخبرات بين مهنيي الصحة والمرضى وجمعياتهم.
الحدث تم تنظيمه في سياق إحياء اليوم العالمي لمكافحة الامراض النادرة (24 فبراير من كل عام) والذي تم تخليده هذه السنة تحت شعار”نادر، فخور، دعونا نكون متحدين! “.
وبهذه المناسبة، دعا الائتلاف الأمراض النادرة بالمغرب، إلى التعبئة من أجل مليون ونصف مغربي يعانون من هذه الأمراض.
فعلى الرغم من وجود اختبارات جينية وبيولوجية لتشخيص عدد كبير من الأمراض النادرة، فضلا عن التوفر على علاجات جديدة، من الصعب الحصول على هذه الوسائل في المغرب إما بسبب تكلفتها الباهظة أو لأنها أحيانا تكون غير معروفة من طرف المعالجين أنفسهم. علما أن الكشف والعلاج المبكرين لهذه الأمراض يعودان بمنافع كبيرة على المدى الطويل، فالعلاج المناسب يكون دائما أقل تكلفة من العلاجات غير المناسبة التي تستغرق طول للحياة مع تكلفة الترحال الطبي لمرضى يتيهون بين أطباء لا يتمكنون من التشخيص الأفضل لنوعية المرض.
وتشير الدكتورة خديجة موسيار، رئيسية الائتلاف المغربي للأمراض النادرة، أنه لا يوجد في المغرب فحص ممنهج عند الولادة يخص جميع المواليد الجدد، وهو الفحص الذي يمكن من تجنب إعاقة محققة بفضل علاجات غير مكلفة في بعض الأحيان، كما هو الحال مثلا في حالة القصور الخلقي للغدة الدرقية. علاوة على ذلك، تضيف مسيار، فإن استراتيجية قطاع الصحة لفترة 2012-2016 لم تتضمن سوى ثلاثة من الأمراض هي الهيموفيليا، ومرض الخلايا المنجلية، والثلاسيميا.
وأكدت موسيار أنه لا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها من أولويات الصحة العامة، ووضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها والتدابير المزمع أخذها، ولا سيما في مجالات تكوين المعالجين وتوجيه المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة و إنشاء مراكز مرجعية وطنية لتطوير الخبرات ومراكز كفاءات محلية لتقديم الرعاية المقربة.

امراض نادرة لكن المصابون عديدون
تسمى هده الأمراض “نادرة” لأنها تؤثر على أقل من شخص واحد من كل 2000 نسمة، وأحيانا نجد في العالم بضع مئات أو عشرات المرضى لمرض معين، ولكن هناك الآلاف من هذه الأمراض، ما يقرب من 8000 مرض نادر تم تحديده حتى الآن و كل عام يوصف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. و بذلك تخص ما يعادل أكثر من 5٪ من سكان العالم وتؤثر، في المجموع على أكثر عدد من الناس الذين يعانون من مرض السكري أو السرطان!
وفي غياب تكوين معمق للأطباء وعدم توفر مراكز متخصصة، غالبا ما تكون المسارات العلاجية للمرضى محفوفة بالمعاناة وغالبا ما يستغرق إنشاء التشخيص والحصول على العلاج الملائم بين 6 إلى 15 سنة وأكثر من ذلك. علاوة على ذلك، عدد كبير من المرضى لا يتم تشخيصهم على الإطلاق ويتم التعامل معهم على أساس أعراض مرضهم، مما يؤدى إلى ضائقة كبيرة وشعور بالإهمال لدى المرضى وأسرهم.

تنوع كبير جدا للأمراض النادرة وعلامات مربكة
تتميز الأمراض النادرة بتنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض الأمراض السرطانية – لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني و3 من 4 أمراض نادرة تبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزها حتى سن الثلاثين، أو الأربعين آو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.
هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثلا في حالة التليف الكيسي، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي أو تسبب مشاكل في تجلط الدم كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور)، من الممكن كدلك أن تعيق النمو والبلوغ كما هو الأمر في متلازمة “تيرنر” المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من كلتا الكروموسومات الجنسية الأنثوية.
غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة وجدية و تهدد حياة المصاب بها. إذ أن 80٪ من الأمراض النادرة لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع وفي أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9٪ من الحالات.